NEWBORN SCREENING FOR PHENYLKETONURIA, GALACTOSEMIA AND BIOTINIDASE DEFICIENCY
Okşan Koçkar Erdoğan1, E.Zeynep Tuzcular Vural2, Ayça Vitrinel3, Doğan Çorbacıoğlu41Ümraniye Ana Çocuk Sağlığı Merkezi, Aile Hekimliği Uzmanı. 2Haydarpaşa Numune Hastanesi, Aile Hekimliği Uzmanı. 3Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Şef Muavini, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı. 4Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı. Keywords: Newborn phenylketonuria, galactosemia, biotinidase deficiency, screening tests.
YENİ DOĞANLARDA FENİLKETONÜRİ, GALAKTOZEMİ VE BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ TARAMASI VE ÖNEMİ
Okşan Koçkar Erdoğan1, E.Zeynep Tuzcular Vural2, Ayça Vitrinel3, Doğan Çorbacıoğlu41Ümraniye Ana Çocuk Sağlığı Merkezi, Aile Hekimliği Uzmanı. 2Haydarpaşa Numune Hastanesi, Aile Hekimliği Uzmanı. 3Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Şef Muavini, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı. 4Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı. Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, fenilketonüri, galaktozemi, biotinidaz eksikliği, tarama testleri.