Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare monogenic form of diabetes that result in ß-cell dysfunction. The most common types of MODY are due to mutations in the glucokinase (MODY2) and hepatocyte nuclear factor1-? (MODY3). Heterozygous mutations in the gene encoding glucokinase result in MODY2, which causes mild fasting hyperglicemia (100-144 mg/dl) already at birth. In this article, we report a 4-years-old male who has fasting hyperglycemia that was detected by the family history of diabetes and diagnosed with MODY2 by determinating the heterozygous Ala53Val mutation in GCK gene.
Keywords: Fasting hyperglycemia, monogenic diabetes, glucokinase.Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet [Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)] monogenik olarak kalıtılan, beta hücre fonksiyon kaybına ikincil ortaya çıkan nadir bir diyabet tipidir. En yaygın formları sırasıyla glukokinaz (GCK) ve hepatosit nükleer faktör 1-? mutasyonlarının neden olduğu MODY 2 ve MODY 3’tür. MODY2’ye neden olan glukokinaz geninin heterozigot inaktive edici mutasyonlarında doğumdan itibaren olan açlık kan şekerinde ılımlı yükseklik (100-144 mg/dl) gözlenmektedir. Bu olgu sunumunda, ailede diyabet öyküsü olması nedeni ile bakılan açlık kan şekeri yüksek saptanan ve GCK geninin moleküler analizinde heterozigot Ala53Val mutasyonu saptanarak MODY2 tanısı konan dört yaşında bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Açlık hiperglisemisi, monogenik diyabet, glukokinaz.