Türk Aile Hek Derg. 1997; 1(3): 160-162

YENİ DOĞANLARDA FENİLKETONÜRİ, GALAKTOZEMİ VE BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ TARAMASI VE ÖNEMİ

Okşan Koçkar Erdoğan¹, E.Zeynep Tuzcular Vural², Ayça Vitrinel³, Doğan Çorbacıoğlu^4
1Ümraniye Ana Çocuk Sağlığı Merkezi, Aile Hekimliği Uzmanı.
²Haydarpaşa Numune Hastanesi, Aile Hekimliği Uzmanı.
³Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Şef Muavini, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı.
⁴Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı.

Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, fenilketonüri, galaktozemi, biotinidaz eksikliği, tarama testleri.

---

NEWBORN SCREENING FOR PHENYLKETONURIA, GALACTOSEMIA AND BIOTINIDASE DEFICIENCY

Okşan Koçkar Erdoğan¹, E.Zeynep Tuzcular Vural², Ayça Vitrinel³, Doğan Çorbacıoğlu^4
1Ümraniye Ana Çocuk Sağlığı Merkezi, Aile Hekimliği Uzmanı.
²Haydarpaşa Numune Hastanesi, Aile Hekimliği Uzmanı.
³Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Şef Muavini, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı.
⁴Haydarpaşa Numune Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı.

Keywords: Newborn phenylketonuria, galactosemia, biotinidase deficiency, screening tests.

---

ATIF KOPYALA